В причина е свързана с резистентност към активиран система С съсирване протеин (Leydenovskaya мутация). Разследвани за идентифициране на генетично предразположение към тромбоемболизъм, тромбоза, прееклампсия, тромбоемболични усложнения по време на бременността, исхемичен мозъчен инсулт. Той има прогностична стойност в орални контрацептиви и хормонално-заместителна терапия.

Локализация на ген на хромозома - 1q24.2

F5 ген кодира фактор на кръвосъсирването V (Leiden фактор), основния плазмен протеин регулиране на съсирване (коагулация) на кръвта, като действа като кофактор в превръщане на протромбина в тромбин, фактор F10.

F5 генна мутация се изразява в замяна на гуанин (G) на аденин (А) при позиция 1691 и определен като G1691A генетичен маркер (синоними - Фактор V Leiden, Лайден мутация Leydenovskaya мутация). Следователно, промени и биохимични свойства на ензима, в която аминокиселинно заместване на глутамин с аргинин.

G1691A - заместване на гуанин (G) на аденин (А) при позиция 1691 на последователността на ДНК, кодираща протеин F5.

Arg506Gln - замяна на аминокиселината аргинин за глутамин в аминокиселинната последователност на протеин F5 на.

Честотата на поява на населението

Честотата на алел А е от 1 до 8% в различни популации.

маркер връзка с болести

• тромбоемболизъм
• тромбоза
• прееклампсия
• Тромбоемболични усложнения по време на бременността
• исхемичен мозъчен инсулт
• Рискът от тромбоемболични усложнения в орални контрацептиви и хормонална заместителна терапия

хемостатично система е набор от биохимични процеси, осигуряване на течно състояние на кръвта, като се запазва своите нормални реологични свойства (вискозитет), за превенция и спиране на кървенето. Тя включва коагулационни фактори, естествен антикоагулант и Фибринолитичните системи от кръв. Нормалните процеси в него са балансирани, позволявайки на течното състояние на кръвта. Преместването на това равновесие поради вътрешни или външни фактори, може да увеличи риска от кървене и тромботични прояви, т.е. тромбофилия.

Наследствени тромбофилия (патология причиняват повишена склонност към тромбоза) - един от най-честите генетични заболявания. Той често остава недиагностицирано и обикновено се проявява под формата на дълбока венозна тромбоза и венозен тромбемболизъм. Кървене разстройство с наследствена тромбофилия в повечето случаи се дължи на промени в гени на коагулационни фактори II и V, отнасящи се до известни генетични маркери (F2 G20210A, F5 G1691A). Те играят важна роля в развитието на тромбофилия и свързаните с тях заболявания.

F5 ген кодира фактор на кръвосъсирването в V, плазмен протеин, непрекъснато циркулира в неактивна форма в кръвта. Неговото активиране се извършва протеин - тромбин (F2), който с помощта на калциеви йони обединява тежката и леката верига на активиран фактор В. Фактор V (Va) е основен протеин, регулиране на съсирване (коагулация) на кръвта, като действа като кофактор в превръщане на протромбина в тромбин F10 фактор.

Заместване на позиция 1691 до аденин, гуанин до F5 ген води до заместването на протеинова молекула F5 аминокиселината аргинин за глутамин в позиция 506. Това е една от трите строителство на фактор V, в която е естествено разцепват антикоагулант - активиран протеин С от тази промяна в фактор ген V (Leiden мутация) риск от образуване на тромби се увеличава значително поради невъзможност за отрицателно регулиране на ензима. Една мутация в гена F5 се наследява по автозомно доминантен начин, така че патологичното въздействие се осъществява дори в присъствието на едно копие на повредената ген.

Проявлението тромбофилия генетични мутации също зависи от възрастта, факторите на околната среда, както и наличието на други мутации. Носители на алели предразполагащи към тромбофилия, заболяването не може да се прояви, докато въздействието на праговите фактори, като бременност, орални контрацептиви, хормон заместваща терапия, продължително обездвижване, тютюнопушене.

Заедно с повишен риск от тромбоза наследствено тромбофилия може да повиши вероятността от развитие на гинекологични и акушерски усложнения (обичайно спонтанните аборти, вътрематочно забавяне на растежа, гестоза и др.).

риска от тромбоза се увеличава, когато съвместните носители на мутации в ген F5 и генетичен маркер MTHFR (C677T), и в присъствието 20210G-мутация в гена на протромбин. Такива комбинации повишават риска от тромбофилия в ранна възраст и да допринесат за по-тежка тромбоза.

От друга страна, Leiden мутация може да бъде изгодно от еволюционна гледна точка. Това се дължи на факта, че жените - носители на тази мутация има такова предимство, тъй като намаляването на риска от кървене по време на раждане. По този начин, широкото разпространение на потенциално вредни мутации в общата популация може да бъде резултат на еволюционен подбор.

Навременното диагностициране на генетично предразположение към съсирване на кръвта и повишени ранни превантивни и / или терапевтични мерки може да помогне да се избегнат сериозни последици за сърдечно-съдовата система и свързаните с тежки заболявания. В допълнение, за предотвратяване на тромбоемболични усложнения са важни за безопасността на бременност при наличието на наследствена тромбофилия.

• G / G - генотип, не предразполага към повишено съсирване на кръвта
• G / A - генотип, който предразполага към повишен кръвосъсирването в хетерозиготна форма
• А / А - генотип, който предразполага към повишен съсирване на кръвта, в хомозиготна форма

Тълкуване на резултатите от изследването трябва да се извършва като лекар в комбинация с други генетични, история, клинични и лабораторни данни.

Изследването препоръчва в комплексите: