Той се унаследява по автозомно рецесивен.
Клиника. атрофичен процес започва в мускулите на рамото и тазовия пръстен, а след това се отразява на мускулите на близки краища и кръста; лицевите мускули са засегнати леко; възможни psevdogipertrofii отделните мускули; силно ограничаване на мобилността на пациента; лумбалните hyperlordosis, патица походка
Дистална myodystrophy.
Той се унаследява по автозомно-доминантно или автозомно рецесивен.
Няколко форми. бебе, дете, възрастен
а) форма на гърдата. слабостта на мускулите на разтегателен на ръка, крак Пляскане на; интелигентност и чувствителност спасени
б) Детски форма (след 4 години от живота): слабостта на пръстите на разтегателен, флексорите врата, екстензори слабост пръстите четка с относително запазени изкривяване; ; интелигентност и чувствителност спасени
в) зрялата форма (видове Виландер, Mikosha, след 20 или след 40 години): пареза и атрофия на мускулите на предмишницата, краката, стъпалата; затруднения при изпълнението на фини движения; Загуба дисталните сухожилни рефлекси (коляното и bitsipitalnyh); деформация на гръбначния стълб; влакнеста и снопчетата мускули потрепвания
1. биохимична проучване: увеличена СРК в кръвта в някои PMD
2. Електромиография electroneuromyography
3. Мускулна биопсия
4. ДНК диагностика (PCR)
Лечение. etiopathogenetic отсъства лечение; ЛФК, консервативен (специален автобус) и оперативна (achillotomy, на кръстовището на мускула на прасеца) ортопедични мерки; лекарствена терапия: метаболитни средства (АТР fosfaden, вит Е.), калциеви антагонисти (нифедипин), кортикостероиди, умните лекарства (пирацетам)
71. Neural amyotrophy.
AT - група от наследствени заболявания, които се основават на поражението на предния рог на гръбначния мозък. Клинично изявени отпуснат парализа и мускулна атрофия. В повечето случаи, има симетрична проксимална мускулна слабост, и то само за редките варианти се характеризира със загуба на дисталните мускули, асиметрична лезия, с участието на мускулите мехурчестия. Сензорни нарушения не се случват.
Диагноза amyotrophy: намаляване на броя на клетките в предната роговете на SM, разполага невронална дегенерация; ЕМГ - сам потенциала за присъствие фасцикулации на произволни контракции записани забавяне електрическа активност с "ритъм палисади" спонтанно биоелектричната активност.
Болест на Werdnig-Hoffmann (остра злокачествена детска спинална amyotrophy).
Наследяването. автозомно-рецесивно заболяване.
Клиника. първите прояви по време на бременност, както бавен фетални движения; По време на злокачествени, бързо прогресиращ; като се започне от 5 месеца, средната възраст на смърт за деца 7 месеца; водеща причина за смърт - респираторни инфекции; в първите дни след раждането показаха ясно, пареза с понижен мускулен тонус, пълна арефлексия, синдром булбарна се характеризира с потрепвания в езика. Диафрагмата не участва, мимическите мускули участват на по-късен етап.
Хронична детска гръбначно amyotrophy.
Наследяването: автозомно-рецесивно заболяване.
Клиника: стартира късно, сравнително бавната прогресия; често първите симптоми се появяват след като са преминали инфекции или отравяне с храна; отпуснат покачване пареза на мускулите на краката дисталните мускули на булбарна група; обща хиперхидроза.
Когато късно начало на болестта протича по-доброкачествени, които засягат предимно на мускулите на тялото и тазовия пръстен.