Основният принцип на диагностично изследване в вродени аномалии на сексуално развитие е да се изясни анатомичните и функционалното състояние на всички връзки, които изграждат концепцията за двата пола.
Инспекция на гениталиите
Раждане на дете в дефиницията на секс лекар се ръководи от структурата на външните гениталии ( "майчинство етаж"). Когато гонадата агенезия и пълна форма на тестисите феминизация структура на външните гениталии винаги е женствена, така че въпросът за избор на женски гражданското сексът е недвусмислено, въпреки генетичен и половите жлези пол, което в последния случай ще бъде от мъжки пол. Когато тестисите синдром феминизация диагностика в някои случаи може да се инсталира в dopubertatnogo възраст в присъствието на тестисите в "големите устни" или ингвинална херния. Изключително палпация на тестисите са разположени ни позволява да се определи техния размер, консистенция, предположи възможността за неопластични промени.
Когато коремна крипторхизъм в момчетата и тежки форми на вродена надбъбречна хиперплазия при деца с генетични и женски половите жлези половата структура на пениса може да е нормална, което често води до погрешна оценка на новороденото момиченце като момче с крипторхизъм. синдром на Клайнфелтер структура на външните гениталии при раждането, нормално мъжко, което прави диагноза въз основа на обичайната проверка. Интерсексуално структура на външните гениталии на новороденото изисква задълбочено разглеждане да се създадат форми на патология и избора на пола.
Вагинални наблюдение (урогениталния синус) показва отсъствие или драстичното това скъсяване на синдром на тестисите и феминизиране маскулинизация непълна. Вагинален наблюдение е необходимо във всички случаи на първичен аменорея като изключение аплазия. Digital ректално изследване позволява да се установи наличието и размера на матката, се определя с агенезия и половите жлези дисгенезис и вродена надбъбречна хиперплазия при момичета и отсъства в непълна маскулинизация и тестисите феминизиране. Ултразвуково изследване ви позволява да определите състоянието на матката и половите жлези.
Физически преглед включва идентифициране характерните черти на скелетната, мускулната система мазнини. При раждането проверка разкрива характерните признаци на синдрома на Turner (малка височина, кожата на крило на врата гънки съкращаване IV-V метакарпални и метатарзалните кости, подуване (lymphostasis) крайници и т. П.).
Висок в пубертета eunuchoid пропорции, за да образуват скелета е един от симптомите на хипогонадизъм. Обратно, когато началото на насищане на тялото на детето неподходящо голям брой полови хормони образува характерна структура на скелета: съкращаването на тръбни кости на крайниците създава впечатление за "hondrodistroficheskih" пропорции. Такава структура скелет е типично за вродена надбъбречна хиперплазия. В юношеството е особено важно характер на развитието на вторични полови белези.
Един ранен проява на мъжки полови белези с неопределена структура на външните гениталии потвърждава диагнозата на вродена надбъбречна хиперплазия на момичето. Липса на сексуално коса тяло и менструалния цикъл при навременно развитие на млечните жлези и женски черти фигури, характерни за синдром на тестисите феминизация.
Липса на сексуално коса тяло с фалшива мъжка Хермафродитизмът предполага степента на андрогенен дефицит функция на тестисите (или мъртъв тъкан да андрогени). Развитието на млечните жлези, момчето е синдром чест на Клайнфелтер. Трябва да се помни, че някои форми на вродени нарушения на сексуално развитие е съпроводено с характерните малформации на вътрешните органи. Така че, в този синдром на тестисите феминизация констатирани недостатъци на бъбреците и уретера, със синдром на Търнър - вродени аномалии на сърцето и кръвоносните съдове, бъбреците.
Липса на половите жлези агенезия или дефицит им в дисгенезис от пубертета, на "обратна връзка" причинява активиране gipotalamogipofizarnoy система, което често води до развитието на хипоталамуса патология от типа "синдром кастрации" (вегетативна дистония, метаболитни нарушения, трофизъм). Поради това, тези пациенти е необходимо систематично наблюдение на колебания в кръвното налягане, телесното тегло, появата на дистрофични функции "стрии" върху кожата. електроенцефалографски проучване определя, както е необходимо. Нормализиране на хипоталамус-хипофиза система е индиректна мярка за дефицит на обезщетение полов хормон.
Генетичното изследване е необходимо, и в неонаталния период - един от основните диагностични методи. Въвеждането на практика за определяне на пол хроматина (HRP) за всички новородени ще позволи на раждане откриване на заболявания, такива като синдром на Klinefelter, чисти агенеза половите жлези от мъжки генетичен пол, синдром на тестисите феминизиране, синдром на Turner, позволяват диференцирано вродена адренална кора и идиопатична фетален вирилизация външни полови органи при момичетата (положителна HRP) от крипторхизъм коремна в момчетата и образува фалшива мъжка Хермафродитизмът (минус HRP).
Изследване на Y-хром Ting флуоресцентен метод дава възможност да се открие наличието на Y-хромозома, което е особено важно за решаване на проблема за отстраняване на микроби интраперитонеално разположени половите жлези при пациенти със синдром на Turner (мозайка форма) и "чисти" агенеза половите жлези, тъй като техните начало при пациенти с кариотип XY тип, са особено опасни по отношение на онкологията. В случай на съмнение, трябва да се определи хромозоми (кариотипиране).
Рентгенова и ултразвуково изследване
Рентгенография на ръцете в китката съвместни динамика може да следи скелетната скорост съзряване и оценка на адекватността на заместителна терапия, и идентифицира характеристика аномалия скелетната развитие (съкращаване метакарпалните кости, Madelung деформация и т. П.). Рентгенова на черепа и Sella прави възможно да се характеризира състоянието на хипофизната жлеза, за идентифициране endokranioz или симптоми на повишено вътречерепно налягане, остеопороза, костите на черепа. Необходими са Ренгенокнтрастните методи (pnevmopelvigrafiya, синусов vaginografiya, IVP), за да се изясни състоянието на гениталиите и да изключат съпътстващи аномалии на отделителната система. В този случай, много информативна и ултразвук.
Хормонални съдържание изследване на 17-кетостероиди (17 см) и 17-hydroxycorticosteroids (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD), необходими за подозира, вродена адренална кора: повишени нива на 17-CC и 11-OD при нормална или намаляване на съдържанието на 17-OCS говори в подкрепа на тази патология. Тест с потискане на надбъбречната функция дексаметазон и едновременно стимулиране на половите жлези хорионгонадотропин позволява да се разбере източник (надбъбречната или половите жлези), за да се оцени способността да реагират на стимулиране на половите жлези, дава конкретна информация за диагностика на туморни процеси в надбъбречните жлези и гонадите. Функционалната активност на последния се характеризира с резултатите от изследвания на тестостерон и естрадиол.
Изследване на гонадотропини (LH и FSH в кръвта и / или урината) позволява диференциация на хипо- и hypergonadotrophic хипогонадизъм от първични гонадни лезии (агенезия, дисгенезис). В пубертета и след пубертета на характеризира с повишени нива на гонадотропини, особено FSH.
Хистологично изследване на половите жлези е крайната фаза проверка. Необходимо е да се премахне често срещано вродени нарушения на сексуално развитие на тумора се променя половите жлези. Това е особено важно в откриване на Y-хромозома при пациенти с "чист" половите жлези агенезия, с Turner синдром и половите жлези intersexuality, както и всички форми на фалшиви мъжки Хермафродитизмът интраперитонеално местоположение на половите жлези. В допълнение, той дава ясна представа за прогнозата на функционалната активност на половите жлези.