Недостигът 3-methylcrotonyl-СоА карбоксилаза

Недостигът 3-methylcrotonyl-СоА карбоксилаза (3-MKK дефицит). известен също като 3-Metilkrotonilglitsinuriya недостатъчност тип 1 или 3 MKK - наследствено автозомно рецесивно нарушение. при което тялото е нарушение на протеиновия метаболизъм.

Хората с това заболяване в тялото съдържа недостатъчно ниво на ензим, който помага разграждат протеини, съдържащи аминокиселината - левцин. Това заболяване се среща при около един човек на 50000 жители от цял ​​свят.

Признаци и симптоми

Като правило, децата, засегнати 3 Metilkrotonilglitsinuriey тип 1, при раждането няма видими признаци на болестта. Това е така, защото на признаците и симптомите се появяват в рамките на първата година или в ранна детска възраст.

Симптомите характерни дефицит 3MKK може да варира от лек до животозастрашаващ пациент. Сред тях трябва да се подчертае:
- хранителни разстройства;
- често повръщане и диария;
- умора на детето и постоянна летаргия и слаб мускулен тонус (хипотония).

Характерни черти на заболяването в някои случаи, като например тези, които се срещат в синдрома на Reye (сериозно заболяване, което се развива при деца, които се възстановяват от вирусна инфекция, като варицела или грип). В повечето случаи, появата на синдром на Reye, свързани с употребата на аспирин за лечение на тези вирусни инфекции.

Това не е изненадващо, тъй като се смята, че други биотин свързани генетични заболявания, като например дефицит biotinidase и дефицит golokarboksilazsintetazy може да се лекува само чрез биотин. Хората, страдащи от тези заболявания множествена карбоксилаза Е имат същите проблеми с левцин катаболизъм като пациенти с недостатъчност 3-methylcrotonyl-СоА карбоксилаза.

генетика

Гените MCCC1 MCCC2 и са отговорни за образуването на протеинови субединици, които заедно образуват 3-metillkrotonil ензим-коензим А карбоксилаза. Този ензим играе важна роля в разцепването на протеини от храна. По-специално, ензим, отговорен за четвърта стъпка - обработка на левцин. Ако мутация в гена MCCC2 MCCC1 или намалява активността или да доведе до пълна липса на ензима 3-methylcrotonyl-СоА карбоксилаза, тялото не може правилно да конвертира левцин. В резултат на това, количеството на токсичните продукти за обработка на левцин се увеличава до опасно ниво. В резултат на това е налице увреждане на мозъка и нервната система. Това заболяване се унаследява по автозомно рецесивен.