Фенилкетонурия наследяват от двамата родители могат да бъдат здрави, но са носители на дефектен ген. При деца с това заболяване липсва ензим, отговорен за разграждането на фенилаланин, в резултат на неговите продукти от разпада се натрупват в организма, отравяне на мозъка. Визуално това заболяване в ранен етап не може да бъде открит, само няколко месеца детето става забележимо изостава в развитието.
Наследствено заболяване фенилкетонурия при децата
Фенилкетонурия, наречена също умствена изостаналост фенилпируватна в късното диагностициране и неспазване на специална диета води до поражения на централната нервна система, тежка умствена изостаналост.
В болницата всички новородени се скринират за идентифициране пет наследствени заболявания, една от които е активно заболяване. Ако тестът е положителен, деца, пациенти с фенилкетонурия, след отбити и прехвърлени на специална диета.
Фенилкетонурия - наследствено заболяване, тя се прехвърля към детето на здрави родители, които, обаче, са носители на гена на болестта. За нормален живот човек се нуждае от незаменими аминокиселини, които навлизат в организма с протеини храна. Един от тези аминокиселини - фенилаланин - разцепва в организма под влияние на ензим с трудно името (фенилаланин). Ако едно дете се ражда без ензим, в кръвта му фенилаланин се натрупва и неговите продукти на непълното смилане, има токсичен ефект върху мозъка. По този начин се развива фенилкетонурия (PKU), чиято честота - 1 на 10-15000 бебета.
При раждането си бебето видимо по-здрава, но в резултат на токсичните ефекти върху мозъка постепенно изостава умствено развитие.
На снимка на децата с фенилкетонурия, тя може да се види, че в рамките на няколко месеца да стане ясно доста ясно изразени психични разстройства, които вече не е възможно да се премахне:
Симптомите на класическите фенилкетонурия при децата са рядкост в държави, където програмата е ефективна неонатална (началото на раждането) диагностика на това заболяване. В болницата извършва анализ, който разкрива присъствието на фенилпируватна киселина в урината на новороденото. Но тази проста проба не може да даде положителен резултат в първите дни на живота.
По-точно определяне на пробата се основава на нивото на фенилаланин в кръвта.
Погледнете снимката - при деца със симптоми на фенилкетонурия отнеме няколко капки от капилярна кръв (от петите), се поставя върху филтърна хартия и се изпраща в лабораторията:
Фенилаланин нива в пациент могат да бъдат увеличени след 4 часа след раждането.
Диета и смеси за храненето на децата с фенилкетонурия
В момента на разположение в специализирани медицински продукти за храненето на деца, пациенти с фенилкетонурия, които осигуряват нуждите на протеиновия компонент. Тази "Afenilak", "Lofenalak", "Аналогова XP" за децата в първата година от живота, в близост по състав на майчиното мляко. Също така, за деца с PKU показано смеси "Tetrafen", "Triafen", "фенил-склад", "Nofelan", "фенил-40", "Laktanal" ниско-протеин или протеин-свободна растителни и плодови консерви, обогатени с витамини и минерали, за използвате като примамка. За студенти и бременни жени, страдащи от фенилкетонурия смес се препоръчва вместо мляко "XP Maksamum" състоящ се от белтъчен компонент, минерални соли, витамини, въглехидрати.
На основата на нишесте зърнени култури (пшеница и царевица) са свободни от белтъчини продукти, което значително улеснява диетата за отглеждане на дете: хляб без протеин, бисквити, макарони, юфка, изкуствени зърнени храни, десерти.
Диетичните ограничения не се прилагат по отношение на мазнини и въглехидрати.
Както се вижда от снимката, децата с фенилкетонурия имат право да ядат масло и масло с преобладаване на дела на последния:
Растително масло има холеретична действие, има слабителен ефект, повишава жлъчна бактерицидно собственост и съдържа полиненаситени мастни киселини, които имат благоприятен ефект върху развитието на нервната система.
Източници на въглехидрати: зеленчуци, плодове, захар, скорбяла храни - може да направи диета на детето е разнообразна, вкусна и питателна.
Задължително условие е внимателна диета, предназначени за деца с фенилкетонурия, контрол на храненето и често определяне на нивото на фенилаланин в кръвта.
Детето трябва да се приемат достатъчно витамини и минерали, за да създаде най-пълноценно хранене.
Успехът на лечението на деца с фенилкетонурия зависи от разбирането на тяхната родителска отговорност за съдбата на детето. За съжаление, понякога родителите спонтанно разширяват диета, прекъсват временно или да го спрат, без да мисли за последствията. Кръвните веднага повишените нива на фенилаланин в урината се появява fennlpirovinogradnaya киселина, което показва натрупване на патологичния процес. Break в лечение драстично намалява шансовете за успех и възобновяването на диета не дава положителни резултати.
След 6 години, диетата постепенно се разширява, но контролът върху нивото на фенилаланин остава. С възрастта, детето разбира как тя се различава от другите хора, и може съзнателно да се откаже от забранените храни, въпреки че не е толкова трудно граница е задължително. Характеристики на фенилкетонурия при деца, които са по-стари намалява чувствителността на централната нервна система, за да разрушаващото въздействие на фенилаланин и основните етапи от развитието на мозъка в този период е приключил. Въпреки това, с разширяването на диета, след 6-годишна възраст трябва редовно да се контролира от лекар, за да се избегне влошаване на качеството.
С помощта на медицински и генетична консултация на раждането на пациента на риск може да бъде сведен до нула. Понастоящем е възможно да се открие носители на анормален гена преди зачеването и диагноза на заболяването в ранен стадий на бременността.
Свързани статии