Терминът хемофилия означава разстройство кървене. Това наследствена патология, които са болни мъже и жени само преминават дефектен ген, който причинява наследствени патологични синове. Това се дължи на факта, че променения ген е на X хромозомата, който е сексуално. Честотата на хемофилия е средно 1-3 случая на 1000 деца.

Хемофилия - каква е причината и механизма на развитие

Хемофилия - кървене разстройство, което се развива поради недостатъчни плазмени нива на определени фактори на кръвосъсирването. 12 Общо изолирани коагулационни фактори са протеинови съединения и ферментирало каскада от реакции, които започва поради увреждане на стените на съда за предотвратяване на кървенето експресира. Като резултат от тези реакции, кръвен съсирек от фибриноген белтъчни нишки припокриващи щетите, което води до постепенно намаляване на кървене. също така и в

Този процес участват тромбоцитите, те имат способността да се държим заедно и да се придържат към стената на съда в района на щети. Тромбоцитите са отговорни за хемостаза на малокалибрени съдове. В основата на хемофилия е недостатъчна съсирване протеин фактор VIII - антихемофилен глобулин. Синтезата на това съединение се среща в чернодробните клетки и се регулира ген, който е локализиран в гениталната X -hromosome. Мутация в този ген се определя развитието на хемофилия и наследствено. Поради факта, че жените имат сексуални генотип - XX и XY при мъжете, на хемофилия засяга само мъже, както и в Y-хромозома няма такова ген и мутиралия ген на хромозома X. не се припокрива.

В миналото най-хемофилия кралско семейство е претърпял (особено в Европа), който е свързан с голям брой родствен бракове и натрупването на мутирали гени. Те също са разработени други генетични заболявания.

проявления

В случай на дете с диагноза хемофилия, че е необходимо да се опитате да го ограничат от евентуални наранявания. Имало е случаи на смърт от масивен вътрешен кръвоизлив поради дори леко нараняване.

Тежестта на хемофилия фактор VIII се определя от степента на дефицит. в зависимост от това са 4 степени на тежест на болестта на съсирването на кръвта:

Първите прояви на хемофилия при децата може да са на възраст не по-рано от шест месеца или една година, тъй като предмет на кърмене. дефицит на фактори на кръвосъсирването, VIII частично компенсирани от млякото на майката.

Последиците от хемофилия

Всички усложненията и последствията от тази патология са свързани с периодично появата на кървене, те включват:

Най-основната цел на лечение и профилактика на хемофилия е да се предотврати развитието на последствията.

диагностика на хемофилия

лечение на хемофилия

Лечението на това заболяване е сложна, тя има няколко области, които включват:

• Пълнене на фактор VIII - за това се извършва чрез интравенозна инфузия кръвен продукт - криопреципитат
  
  което съдържа значително количество от антихемофилен глобулин и фибриноген (фибрин прекурсорен протеин, който е в основата на кръвен съсирек). Това лечение дава възможност да се преведат хемофилия в латентна форма. Този метод на лечение е единственият метод, който позволява да се справят ефективно с кървене в хемофилия при деца.
• Борбата с последиците - тя се извършва трансфузия на еритроцитна маса и използването на добавки с желязо за анемия, получаващи имуномодулиращи лекарствени средства за възстановяване на функционалната активност на имунната система и хондропротектори, които подпомагат възстановяването на повредени хрущял на ставите.
• Аварийно спиране кървене - да бъде манипулиран, в зависимост от локализацията на кървене от полагане на ремък на крайник за извършване на спешна операция за вътрешно кървене. Също в този случай, прясно инфузия на плазма, която съдържа всички необходими компоненти на съсирването.

Към днешна дата, се разработват препарати, които съдържат готов антихемофилен глобулин, получен чрез генно инженерство (на същия принцип, като този на модерна инсулин, който се произвежда от дрожди, гъбички след имплантиране в тях ген, отговорен за синтеза на хормона).

Трябва да се помни, че хемофилия не е присъда за едно дете. Когато дисциплиниран изпълнение на медицински препоръки, детето расте и се развива хармонично, без каквито и да било промени в други органи и системи. Важно е да се съобразят с предотвратяването на травматичен кръвоизлив.

Свързани статии

• Диабет при деца причинява симптоми, лечение, инсулинова терапия, профилактика

• Нарушаването на преглъщане (дисфагия), причинява симптоми, диагностика, лечение - medstream

• Фистула на лечение на венци, причини и симптоми