Последните проучвания на американските генетици са принудени да преразгледат радикално вижданията за характеристиките на Y-хромозома и неговото значение в човешката еволюция
Както е известно, човешкото кариотипът (хромозома набор), съставен от 24 двойки големи ДНК молекули - хромозоми - 23 така наречените автозоми и чифт на полови хромозоми. Жената представени с чифт полови хромозоми идентични X хромозоми, докато сърцевината мъжки съдържа един X и една Y-хромозома. В средата на ХХ век, е било установено, че Y-хромозомата играе ключова роля при определяне на пола на ембриона по време на ембрионалното развитие. Известно е, също така, че той съдържа серия от гени, включени в процесите на сперматогенезата. Смятало се, че хромозомата Y съдържа около 40 гена (срещу хиляди, съдържащи се в други хромозоми). Тук, в действителност, и всичко, което е дадено на тази много малка хромозома на човешките хромозоми.
В случай на хромозоми, като двойка от всеки от гените, представени с два екземпляра. Тази повтаряемост предпазва от последствията от възможната поява на вредни мутации в един от алелите. Освен това, наличието на две копия на гена дава възможност за коригиране на грешки, които се срещат в по-голямата част от една хромозома се използва друга последователност като матрица. Y-хромозомни двойки не обаче доскоро се е смятало, че е "сметището разграждане" генетичен материал. Изгледът е, че невъзможността за коригиране на грешки води до постепенно инактивиране на гени на Y-хромозома. Някои изследователи са дори твърдят, че ако сегашните темпове на неговото разграждане, Y-хромозома ще изчезне от човешкия геном около 5 милиона години, както по негово време вече е било написано на Computerra линия.
Резултатите от групата от експерти на научните изследвания, водена от Дейвид Пейдж (David Page), представляващ Уайтхед Института за биомедицински изследвания (Уайтхед Института за биомедицински изследвания), Кеймбридж и Вашингтонския университет по медицина (Вашингтонския университет по медицина) в Сейнт Луис, САЩ, най-вероятно, принудени да се преразгледа на базата на старите възгледи за функциите и механизмите на функциониране на Y-хромозома. Какво е толкова ново и необичайно в работата на американските учени?
Второ, беше установено, че изследваната хромозомата съдържа не 40, както по-рано, че, колкото 78 гени. Един от тях, както вече бе споменато, действа като "ключ" в процеса на определяне на пола на дадено лице, и свързани със синтезата на т.нар H-Y-антиген. Функция на още три гени, се състои във формирането на определени протеинови комплекси, и един ген, свързан функции нервна система (което по-късно). Много от гените, отговорни за образуването на мъжки зародишни клетки. В ролята на 18 от 78-те гени на Y-хромозома, учените докато нищо определено не може да се каже. По-специално, се очаква, че техните изследвания могат да помогнат да се справи с причините за различните форми на мъжки стерилитет.
Един от най-важните изводи, направени от американски учени, е, че Y-хромозомата - не е такава "безпомощен", както се смяташе досега, и е с високоефективни самолечение механизми. Тяхното изследване може да бъде важна за преодоляване на проблема с произхода на човека.
Много от установените Y-хромозома гени са палиндроми. По този начин, не копие на гена в хромозомата хомолог компенсира от присъствието на другия край на палиндромната последователност. Твърди се, че в този случай мутант копие коригирана в резултат на така наречения процес конверсия - еднопосочен трансфер на генетична информация. "Разбъркване" ген мутант насърчава премахването на генни копия. група Пейдж е изчислил колко от тези замествания в изчисляването на едно поколение трябва да се случи, за да се запази оригиналната последователност. Според резултатите, Y-хромозома на всеки от мъжки съдържа най-малко 600 нуклеотиди, които се различават от тези на хромозома баща му на. комплект ниво на нестабилност е хиляда пъти по-голяма от тази на естествените мутации.
Учените казват, че в процеса на "разместване" нормални гени имат еднакъв шанс да бъдат загубени като дефектен. Той просто може да бъде причина за мъжкото безплодие. Смята се, че причината за безплодието, което страда една от няколко хиляди души, е да се премахнат основните гени, отговорни за образуването на яйцеклетки и сперматозоиди.
Като се има предвид отворения механизъм за поддържане на генетичния постоянство на Y-хромозомата, възможността за неговото изчезване 5-10 милиона души. Години вече могат да бъдат считани за малко вероятни. Стив Росен (Steve Розен), един от ръководителите на проекта, отбелязва, че това е малко вероятно да се случи, дори и за 50-60 млн. Години, ако човек като вид, предназначени да живеят толкова дълго време.
Най-накрая се съсредоточи върху гена, чиято Y-хромозома, която е свързана с някои все още не установена функция на централната нервна система. Предполага се, че в момента това е той може да играе ключова роля в човешката еволюция. Част от хромозомата, в която се намира, формирана през последните няколко милиона години, след като различията между еволюционни клонове на шимпанзетата и хората. Възможно е, че този ген осигурен човек определен еволюционен предимство и причинява промени, които в крайна сметка осигурено появата на съвременния човек.
Свързани статии