Церебрална атаксия, невронална ceroid lipofuscinosis, невронни ceroid lipofuscinosis, 4А, NCL-A, NCL4A

Церебрална атаксия куче породи американски стафордшир териер (AST) - наследствено автозомно рецесивен неврологично заболяване, причинени от нарушения лизозомни, с последващо дегенерация на малкия мозък. Церебрална атаксия AST се отнася до семейството на заболявания, наречени невронална ceroid lipofuscinosis (Невронна ceroid lipofuscinose (NCL), във връзка с които се използват за указване заболяване NCL-A запис.

Симптоми: нестабилна походка, понижаването на кучето от своя страна, трудности в ъглите, капка по разклащане им глави, тремор. За да се поддържа равновесие на кучето започва да стъпи широко. Заболяването е прогресивно в природата, лечението не е разработена.

Първите признаци обикновено се появяват на възраст от три до пет години между тях.

Причината NCL-A - единичен нуклеотид мутация c.296G> А към ензим ген arilsulfotaza G (ARSG), което води до нарушаване на ензим последователност (замяна p.R99H) в близост до неговия каталитичен домен.

За диагностика на NCL-A разработен генетичен тест, който може да се извършва на всяка възраст. ДНК тест разкрива дефектен (мутант) копие на гена и нормално копие на гена. Резултатът от теста - определянето на генотипа, в които животните могат да бъдат разделени в три групи: здрави (хомозиготни за нормалното копие на гена, NN), носители (хетерозиготни, Nm) и пациентите (хомозиготни за мутация, ММ).

ДНК тестове, извършени ще намали честотата на раждане на болни кучета.