болест на Хънтингтън - прогресивна наследствено заболяване на централната нервна система. В литературата има се нарича болест на Хънтингтън, дегенеративно хорея, хорея на наследствена хорея, прогресивна, хронична, хорея на деменция. Всичко това е едно и също заболяване. Проявява спонтанно насилствени движения, интелектуални и психични увреждания. Въпреки че е описано заболяването най-рано през 1872 г. американски лекар Хънтингтън, от особен интерес за лаиците да му се появи след серия "дом", главният герой, който е имал висок риск от развитие на това тежко заболяване.
Причините за заболяването
Хорея - гръцка дума, която буквално се превежда като "танц". Лекарите наричат това слово безредно, принудително, бързи, последователни антиаритмични движения в различни мускули на човешкото тяло. Този симптом често се появява един от първите, при болестта на Хънтингтън, и това беше името. Честотата е 3-10 случая на 100 000 население. В сърдечното заболяване е генетично заболяване.
Кратко рамо 4-та човешка хромозома, отговорен за синтеза на хънтингтин на протеин, който включва аминокиселината глутамин. Обикновено, тази част, съдържаща предварително определен брой тринуклеотид повтаря последователността на аденин-цитозин-гуанин (CAG) - Влизане ген, отговорен за аминокиселината глутамин. Когато се появи мутация повишен брой на CAG повторения, което води до удължаване на веригата на аминокиселини и протеини структура прекъсване Huntingtin. "Погрешни" протеин вграждане в метаболизма, което води до смъртта на нервните клетки, намиращи се в мозъка. И има симптоми, свързани с болестта на Хънтингтън.
Норм е дължината на последователност от 36 CAG, хорея на броя им се увеличава от 37 до 121. Към днешна дата, е доказано, че повече броя на CAG на мутантен ген, толкова по-рано заболяването се проявява (доказано за повече от 60 CAG повторения). Друга особеност на хорея на Хънтингтън е възможност за увеличаване на CAG повторения (повторение увеличение дължина) предаването бащиния т.е. сред мъжете. Когато генен трансфер е възможно от майката растежа и намаляване на CAG повторения. Изключително висока честота характеристика патологични прояви ген - 70 години на заболяването се проявява в 100% от случаите. Д. носителите на мутации задължително да се разболеят. Тези характеристики са взети под внимание при извършване на генетична консултация на семействата с болестта на Хънтингтън.
Смъртта на нервните клетки е дифузно в природата, има промени в дълбоките структури на мозъка и в кора. Постепенно намаляване на обема и теглото на мозъка поради атрофия на мозъка вещество. Вместо това, нервни клетки расте съединителна тъкан. Всичко това води до по-хореичен движения, умствена изостаналост и психични разстройства.
Към днешна дата, са проучени две форми на болестта на Хънтингтън:
- хорея на Huntington типичен (класически) обикновено се развива след 40 години. Клиничната картина е доминирана от излишната движение с намаляване на мускулния тонус;
- младежката форма (Вестфал вариант) - се появява по-рано, при първото и второто десетилетие от живота на пациента (най-ранните случаи, описани в медицината - 3 години).
Ювенилен форма е около 10% от всички случаи на болестта на Хънтингтън. В тази форма на повишен мускулен тонус и неволеви движения са по-слабо изразени. Въпреки това, тя има много неблагоприятна разбира се, с ранна смърт.
Типичната форма на заболяването е със следните характеристики. Заболяването пълзи бавно към пациента. Показват "малка" странност в изражението на лицето:
- гримаса, когато се говори;
- шумен устните му;
- помиришат;
- намръщен вежди;
- чести немотивирани въздишки;
- излъчват различен звук, неподходящо място и време (например, сумтене);
- изплезен език, и други подобни.
Постепенно хорея прогресира, движенията на лицето, свързващи "ненужни" движения по цялото тяло: кимане с глава, priplyasyvanie, размахва ръце, зашеметяващите настрани, пресичане на ръцете или краката. Разработва нарушение на преглъщане, речта става неразбираем. Двигателни разстройства също се проявяват като неспособност за известно време, за да се поддържа дадена позиция: човек не може да се определи поглед по темата за повече от 20 секунди, не може да държи свит юмрук. В началото на заболяването може да бъде всеки потискане на излишни движения и изражения на лицето, постепенно загубих доброволен контрол.
Поглъщането разстройство може да доведе до проникване на храна в бронхо-белодробна система и да се насърчи развитието на пневмония.
В началния етап на заболяването на "екстра" движение може да предизвика следните проби:
- постави в поза Romberg е: краката заедно, вдигнати ръце до хоризонтала с дланите надолу, очите отворени първо, а след това затворени;
- в легнало положение с ръце продължен;
- да говори с пациента за тези движения.
С течение на времето, на необичайни движения могат да изчезнат, изглежда цялостното забавяне на движенията, мускулни повишения тон, нарушена способност за самообслужване и са загубили дори най-основните умения: да закопчава копчета, способността да се използва лъжица и вилица, и така нататък ..
Мускулната сила с болестта на Хънтингтън не е счупена, чувствителността не е засегната. С развитието на заболяването при повечето пациенти се появява Нистагъм: неволеви движения ритмичен характер на окото. Заболявания на уриниране могат да се появят в по-късните стадии на болестта.
Друга характерна особеност на болестта на Хънтингтън е психично разстройство. Обикновено тези симптоми се появяват на фона на "излишни" движения. Отначало това е просто повишена емоционалност, темперамент, нарушения на съня, намаляване на вниманието, нарушения на паметта. Възможна склонност към лоши навици: алкохолизъм, наркомания, хазарт, хиперсексуалност вид. Постепенно напредва психични заболявания: има немотивирана агресия, налудности, суицидни мисли и халюцинации. Критика към състоянието му е намалена, пациентите стават напълно неадекватни.
Интелигентни показатели падат, пациентите не се ориентират в заобикалящата ги среда, не се признават роднини. Такъв болен - голяма скръб за семейството. Всичко това носи за евентуалното развитие на деменция (деменция), пълната липса на интелигентност. Разбира се, с пациенти с болест на Хънтингтън в този етап се нуждаят от постоянни грижи.
Обикновено появата на заболяване или смърт се провежда на 10-20 години. Тези пациенти умират от присъединяването инфекции, пневмония. Понякога опити за самоубийство може да се превърне в причина за смъртта.
Westphal вариант има злокачествен разбира се. Прекомерните движения са по-слабо изразени, но може допълнително да наблюдават припадъци. Рано появяват нарушения на речта. Летален изход настъпва в рамките на 8-10 години.
болест на Хънтингтън винаги е наследствено, автозомно-доминантно характер. Това означава, че в семейство, в което е открита болестта, рискът за бъдещите поколения е много висока.
диагностика
Към днешна дата, има само един метод за диагностициране на болестта с вероятност от 99% (в медицината няма нищо ни позволява да се каже за някои феномен 100%) - молекулярен генетичен. След вземането на кръв от вената извършва полимеразна верижна реакция. По време на тази реакция, "видими" гени, брои броя на CAG повторения. Броят на повторенията над 36 показва, хорея на Хънтингтън. Някои изследователи смятат, съмнително резултат в 37-39 повторения на СКГ.
болест на Хънтингтън - наследствено заболяване и обикновено се вижда ясно на генетичен дървото. Вероятността за наследство заболяване при деца е 50%. Методът на молекулно генетична диагностика може да се използва в ин витро оплождане (IVF) до раждането на здрави деца в избора на ембриони за имплантиране. Възможност за извършване на изследвания и за по-късните етапи на естествено последвалата бременност, но оградата биоматериал плодове - е много рисковано.
На допълнителни изследователски методи, които идентифицират промени в мозъка при болестта на Хънтингтън, използвана компютърна томография (КТ), ядрено-магнитен резонанс (MRI). Намерено церебрална атрофия, повишен гръбначномозъчната течност пространства (външна и вътрешна хидроцефалус), но тези промени не са специфични. позитронна емисионна томография (PET), функционален магнитен резонанс може да ви помогне в търсенето на заболяването преди клинични прояви.
За съжаление, към днешна дата, не е лек за болестта на Хънтингтън. Цялата гама от лекарства, използвани за намаляване на някои симптоми на заболяването, но не могат да спрат прогресията на процеса. Обикновено това изисква непрекъснато прилагане на лекарства. Може да се използва:
- тетрабеназин (tetmodis) - синтезирани специфично за намаляване двигателни разстройства с хорея на Хънтингтън. Се прилага в доза от 12.5 мг 1-3 р / г. Максимално допустимата доза от 25 мг 3 / г;
- невролептици (халоперидол, пиридазин, DITT, пимозид, eglonil, sonapaks, azaleptin) - за намаляване на неволеви движения и психични разстройства. Халоперидол се използва в продължение на 1.5 мг от 3 т / г, постепенно увеличаване на дозата за постигане на ефект, обикновено 10-15 мг / ден;
- антидепресанти - ТАД (amitriptillin), или селективен инхибитор на обратното захващане (например, флуоксетин). Amitriptillin прилага 25-50 мг на нощ, последвано от увеличаване на дозите за постигане на ефект на възможно най-високата доза от 300 мг / ден в разделени дози, флуоксетин 20 мг / ден (10 мг 2 г / г или 20 мг сутрин), максималната доза 80 мг / ден;
- в конвулсии - форми на валпроевата киселина (натриев валпроат). Започнете с 300 мг от 2 г / г, дозата се увеличава постепенно до преустановяване на припадъци;
- антипаркинсонови лекарства (леводопа) могат да бъдат използвани за повишаване на мускулния тонус и в по-късните стадии на болестта.
Преди това е имало опити за хирургично лечение на хорея на Хънтингтън. Ние извършва т.нар пространствения хирургия. Въпреки това, те не бяха дадени ефект, така че сега операцията не се използва.
Днес провежда научни изследвания в областта на молекулярната генетика, насочени към създаването на лекарства, които ще спрат синтеза на протеин хънтингтинови дълги вериги. И след това, при пациенти с болест на Хънтингтън ще имат надеждата да бъдат излекувани.
Образователна програма на неврологията лекция на тема "болестта на Хънтингтън". Alex S. Котов чете.
Свързани статии