Canavan заболяване - наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивна увреждане на нервни клетки в мозъка. Това заболяване принадлежи към група от генетично обусловена левкодистрофия. Когато левкодистрофия е разрушаване на миелиновата обвивка на нервните влакна. Най-често срещаната болест на Канаван е често срещана в евреите Ашкенази.
Откривател на заболяването се смята за една американска жена, невролог Mirtel Mae Keneven.
Причини болест на Канаван:
Причината за заболяването е липсата на ензими (катализатор). Този ензим дефицит води до повишено отделяне на урина с N-ацетил-аспарагинова киселина.
Рискът от раждането на дете с болест на Канаван сред евреите е приблизително 1: 6400.
Симптомите на болестта на Канаван:
Симптомите на заболяването обикновено се появяват при деца от 3 до 6 месеца. Те включват: забавяне на развитието на детето (значително забавяне при движение), увеличението на главата (макроцефалия), загуба на мускулен тонус (хипотония), сериозни проблеми с храненето на бебето.
С напредването на болестта има конвулсии (гърчове), поражението на нерв на окото (оптична атрофия), което често е причина за слепота, киселини (гастроезофагеална рефлуксна болест), затруднено преглъщане.
Повечето деца с болест на Канаван умират преди достигане на 10-годишна възраст.
Canavan лечение заболяване:
В момента не съществува ефективно лечение на това заболяване. Това е смъртоносен.
Къде да отида:
Свързани статии