Какво е албинизъм
Съществуват няколко вида на това заболяване:
- Oculocutaneous албинизъм се появява при раждането. Бебетата са абсолютно бяла кожа, коса и ирис в същото време синкав оттенък.
- Teplozavisimy вид заболяване се характеризира с това, че възниква в присъствието на тирозиназата - термочувствителен ензима. Той е активен в студените части на кожата, и не се вижда в топло.
- Очни албинизъм изпълнение се отнася единствено на цвета на ириса. Кожата, косата почти същия цвят като този на семейството. Докато очите му са светли. С тази форма на заболяването се характеризира с намалена зрителна острота, астигматизъм, нистагъм, страбизъм, и повече.
Причини за възникване на
наследява албинизъм на детето се извършва само от двама родители. Това означава, че освен ако мама или татко да има дефектен ген за албинизъм, а след това детето ще бъде носител, но това не се прояви на заболяването. Но тялото е този ген, който може да се предаде на следващото поколение.
симптоми на албинизъм
Симптомите на албинизъм хора виждат с невъоръжено око. Тези хора почти безцветна кожа, очи имат синкав, почти прозрачен цвят, окосмяване по тялото и главата си като безцветни.
Заслужава да се отбележи, че хората с това заболяване не почерняват. В резултат на излагане на кожата на пряка слънчева хора те възникват изгаряния.
диагноза на заболяването
До този момент не са методи, които дават възможност да намерите генна мутация, която е отговорна за това заболяване.
С помощта на различни генетични тестове могат да се открият дефекти в организма е все още в ранните етапи на развитието на плода.
терапии
Лечението на това заболяване до момента не е наличен. Това просто не е така. Всъщност, както е споменато по-горе, с помощта на скъпи и не може да открие методи дефектен ген. Но малцина от родителите ще извърши тези тестове.
На което лекарят трябва да се свържат
Свързани статии