Ахондроплазия е vrozhd`nnym заболяване, характеризиращо се с разстройство развитие на костите, включително основата на черепа. Това е - един вид нанизъм, което представлява най-голям брой от случаите. vlech`t заболяванията за деформация на гръбначния стълб, аномални крайниците дължина, някои макроцефални.
Причината за ахондроплазия - генетична дегенерация на хрущяла тип епифизата. FGFR3 ген мутация води до произволно подреждане на клетки, растящи зона, което води до нарушаване настъпва правилното хрущял осификация.
Тези методи предизвикват забавяне на растежа на костите. Епифизата хрущял, свързани с костите на черепа, тръбни кости на крайниците. Това се отразява на специфичната форма на черепа на детето и пропорционален несъответствие крайник и торса.
Веднага след раждането, можете да откриете най-очевидните признаци на ахондроплазия при новороденото:
- Увеличен главата,
- Видни челото,
- Издават подчертано париетален и тилната изпъкналост,
- Раздалечени очи,
- Дълбокият местоположението на орбитите на очите,
- Наличието на допълнителни гънки на вътрешните ъгли на очите,
- Седловина плоска форма на носа,
- Значително челюстен производителност
- Високо небе,
- Груб език,
- Кратки ръцете и краката на бебето,
- Широките ръце и крака с къси пръсти,
- хидроцефалия,
- Силно открити задни части се дължи на позицията на таза назад,
- Една малка в гърдите,
- Уголемени сливици,
- проблеми с дишането
- Нарушение на мускулния тонус,
- Изоставането в физическо развитие,
- Възможни тортиколис
- Слухови и зрителни увреждания.
С развитието на всички тези симптоми напредък, което води до множество здравни усложнения, много от които са изпълнени с фатален изход.
Диагностика на ахондроплазия при новороденото
Диагностика на нарушението може да бъде вече в утробата. Генетични мутации могат да бъдат открити по време на първото проучване скрининг.
Ако бременността не се извършва каквато и изследвания, че е възможно да се постави диагноза от външния вид просто роден пациент.
На преизбирането му за отглеждане на всички показатели за растеж се вписват в отделна таблица, която да проверява показанията на специалните класациите на растеж, разработени специално за деца с диагноза ахондроплазия.
За да се определи степента на тежест на заболяването и откриване на наличните ефекти е необходимо да се извършат редица допълнителни изследвания:
- Магнитен резонанс на главата,
- Компютърна томография на мозъка,
- Консултация с пулмолог,
- Lohr проучване носа и ушите,
- Проверете зрението и слуха,
- Рентгеново изследване на черепа и гръдния кош,
- Рентгенов на гръбначния стълб, тазобедрените стави и кости на крайниците,
- US дихателната и коремната кухина,
усложнения
Смъртността в ахондроплазия обмисля смъртност в утробата достига 30%. Това се дължи на факта, че при деца с тази диагноза най-често настъпва внезапна смърт в съня си, поради дихателна недостатъчност.
Сред други усложнения на генетични заболявания, трябва да се подчертае:
- Изрично козметични дефекти на лицето и крайниците,
- Нарушено зрение и слух,
- проблеми с дишането
- Неизправност на органите на малкия таз,
- Частична или пълна загуба на двигателна активност,
- Забавяне на физическото развитие,
- Проблеми с адаптация и социализация,
- Трудности на независим живот.
Какво можете да направите
За съжаление, в момента нито един ефективен метод за лечение на генетично заболяване.
Лечение на млади пациенти с диагноза ахондроплазия, е насочено единствено към смекчаване на множество усложнения. За да се улесни живота на техните трохи с родителите болестни се насърчават да:
- Премахване на използването на традиционната медицина,
- Да не се лекувам самостоятелно,
- За да отговори напълно на всички медицински прегледи,
- Редовните посещения на специалисти,
- Претърпяват спа лечение,
- Съгласявайки се с необходимостта от хирургическа намеса,
- Укрепване на децата на имунната система,
- Докато е възможно да се поддържа кърменето.
Какво лекарят
Лечение на ахондроплазия е симптоматично. Той е насочен към премахването на обезболяващи лекарства чрез. Също така провежда терапия за свеждане до минимум на усложненията и последствията от тях. За тази цел могат да се използват различни методи:
- Използване на растежен хормон,
- Укрепване на мускулите и предотвратяване на по-нататъшно изкривяване на крайниците с лечения,
- Назначаване на масажи и терапевтични упражнения,
- Носенето на специални ортопедични обувки и корсети,
- Предотвратяване на затлъстяването,
- Различни видове операции - остеотомия, ламинектомия, крайник за удължаване на косата.
предотвратяване
Бъдещите родители могат да се потърси съвет от генетиката, която може да се изчисли риска от развитие на болестта.
Се открие наличието на генетични мутации и може да се дължи на скрининг, който се провежда на 12nedele бременност.
На висок риск за ахондроплазия имате бебе няколко може да реши дали тя е готова да зачене или удължаване на бременността.
За да се избегне първичните генни мутации трохите важно е правилният начин на живот на бременната:
- Отказване от тютюнопушене, алкохол и употребата на наркотици,
- Ранно откриване и лечение на заболявания
- Прием витамини и медикаменти само според указанията професионалисти
- Изоставяне на себе си и да използвате рецепти на баба ми,
- Рационално балансирана диета,
- Пълна почивка,
- Умерени упражнения,
- Свеждането до минимум на риска от нараняване,
- Запазване на емоционален баланс.
Свързани статии